Nervsystemet (Polyneuropati)
De första symtomen som i regel för den sjuke till doktorn är olika besvär från fötter och ben, som obehagliga stickningar, domningar, brännande smärta ökad känslighet för kyla och andra känselfenomen. Känseln för smärta och temperatur (varmt och kallt) försämras ofta före känseln för beröring. Musklerna blir svagare och förtvinar, små muskelryckningar kan också förekomma. De neurologiska symtomen framåtskrider ibland snabbt och den sjuke kan bli rullstolsbunden redan efter ett par år. Reflexerna försvagas och förtvinar, och då särskilt hälsenereflexen. Man får svårt att gå, det känns som att gå på kuddar.
Förträngning i handloven (Karpaltunnelsyndrom) och ryggen (Spinal Stenos) kan orsakas av ATTR, både ärftlig och förvärvad=icke ärftlig form.
Autonoma nervrelaterade symtom (ej viljestyrda)
Yrsel när du ställer dig upp - Nedsatt sexuell funktion - Illamående och kräkningar - Diarré - Svår förstoppning - Oavsiktlig viktnedgång
Hjärtrelaterade symtom (kardiomyopati)
Amyloiden sätter sig ofta i hjärtat som ger rubbningar i hjärtimpulsens gång från förmak till kammare, s k överledningsrubbningar. Många behöver därför pacemaker för att få en stabil hjärtrytm. Påverkan på hjärtat kan orsaka ökad trötthet - yrsel - andfåddhet - svullna ben (ödem) - bröstsmärta
Njurar och urinvägar
Njurarna skadas oftast inte, men en nedsatt förmåga att koncentrera urinen finns hos många, liksom ibland med äggvita i urinen. Njurfunktionen avtar och urinförgiftning förekommer ibland men är relativt ovanligt. Många får svårigheter att hålla urinen och tömma blåsan ordentligt, vilket kan avhjälpas med självtappning (RIK) men ibland måste kateter sättas in. Detta kan medföra återkommande urinvägsinfektioner.
Ögon
Ögontrycksmätning varje år rekommenderas, grönstarr (glaukom) vanligt. Ca 20% får en grumling i ögats glaskropp som ger synrubbningar. Detta kan avhjälpas med operation, glaskroppen tas bort. Dålig, eller ingen syn, förvandlas till god syn. Vanligt är försämring av tårflödet vilket medför torra ögon och risk för hornhinne-skador. Detta kan lindras med tårersättningsmedel. Ögonbottenblödningar kan också förekomma.
Försämrad syn kan i vissa fall vara enda symtomet på sjukdomen.
Övriga symtom
Den sviktande salivproduktionen gör munnen torr och skör, risken för karies och tandlossning ökar. Regelbundna tandvårdsbesök är viktigt. Saliversättningsmedel kan hjälpa mot den torra munnen. Andra besvär från munnen kan vara talbesvär, heshet och sväljningsbesvär.
Sår på fötter som uppkommer till synes utan orsak, kan vara orsakat av ATTR. Trycksår som kan vara svårläkta uppstår p g a nervstörning och försämrad hudgenom-blödning.
Stroke-liknande anfall
Många besväras också av depressioner och nedstämdhet där psykologiskt stöd för omgivningen, sjukvården och inte minst föreningen FAMY Norrbotten, kan fylla en stor uppgift. Även antidepressiv medicin kan behövas.
DIAGNOS
För att ta reda på om en person har den förändrade genen som orsakar ATTRv-PN, krävs det ett gentest*, detta genom ett enkelt blodprov. Visar det sig
att personen har ärvt genen, samt att det finns sjukdomssymtom, går man vidare och tar en fettbiopsi. Denna tas från bukfett där man under
lokalbedövning stansar ut en liten hudbit som läggs i koksalt och skickas för analys för att se om det finns amyloid-inlagringar. Om det finns inlagringar i biopsin ställs diagnosen ATTRv-PN. Analysen av vävnadsprovet kräver särskild kompetens.
Hjärtutredning inbegriper alltid EKG och en ultraljuds-undersökning. Vid denna bedömer man hjärtmuskelns funktion och ser om det finns en förtjockning av hjärtat. Sjukdomen påverkar ofta hjärtats elektriska styrsystem och därför genomförs också regelbundna långtids-EKGregistreringar. Isotopröntgen av hjärtat (DPD-scint) kompletterar utredningen.
*Att diskutera om ett test är det rätta för den enskilda personen genetisk vägledning, är ett viktigt steg för alla som har en släkting med ATTRv-PN eller som redan har fått veta att de själva har en mutation som innebär en risk att utveckla sjukdomen. Beslutet att gå vidare och göra ett gentest är ett personligt val, och genetisk vägledning fungerar som en hjälp för den enskilda personen att avgöra om det är det rätta för honom/henne. Vid genetisk vägledning deltar vanligtvis experter i klinisk genetik som hjälper människor att fatta ett välgrundat beslut angående om de ska göra ett gentest. Ett gentest kan få en avsevärd inverkan på personens framtid och får bara göras av personer som fyllt 18 år.
