VAD ÄR SKELLEFTESJUKAN?

Ärftlig Transtyretinamyloidos med Polyneuropati (hATTR)
*Levern bildar ett protein som kallas TTR (transtyretin) som hjälper till att transportera ämnen i blodet. Har du hATTR-amyloidos kan en genetisk mutation leda till att proteinet ändrar form och "veckas". Den nya formen gör att proteinet samlas och bildar strukturer som kallas "amyloidfibriller". Dessa kan samlas i olika delar av kroppen och detta kan leda till olika slags symtom. Vid hATTR påverkas oftast nerverna (polyneuropati),mag-tarmkanalen, ögonen och hjärtat (kadiomyopati) av amyloidinlagringarna.
*Sjukdomen kallades tidigare FAP (Familjär Amyloidos med Polyneuropati) men benämns numera hATTR (hereditär=Ärftlig Transtyretinamyloidos). 
*I Sverige startar sjukdomen vanligast vid ca 60 års ålder. De flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå.

*I högre ålder kan även normalt transtyretin orsaka amyloidos, ffa i hjärtat.
*Förträngning i handloven (karpaltunnelsyndrom) och ryggen (spinalstenos) kan orsakas av ATTR, både ärftlig och förvärvad=icke ärftlig form.
Symptom & Diagnos
Nervsystemet (Polyneuropati)

De första symtomen som i regel för den sjuke till doktorn är olika besvär från fötter och ben, som obehagliga stickningar, domningar, brännande smärta ökad känslighet för kyla och andra känselfenomen. Känseln för smärta och temperatur (varmt och kallt) försämras ofta före känseln för beröring. Musklerna blir svagare och förtvinar, små muskelryckningar kan också förekomma. De neurologiska symtomen framåtskrider ibland snabbt och den sjuke kan bli rullstolsbunden redan efter ett par år. Reflexerna försvagas och förtvinar, och då särskilt hälsenereflexen. Man får svårt att gå, det känns som att gå på kuddar.

Karpaltunnelsyndrom (förträngning i handloven med domning i tumme, pek- och långfinger)


Autonoma nervrelaterade symtom (ej viljestyrda)
Yrsel när du ställer dig upp - Nedsatt sexuell funktion - Illamående och kräkningar - Diarré - Svår förstoppning - Oavsiktlig viktnedgång


Hjärtrelaterade symtom (kardiomyopati)
Amyloiden sätter sig ofta i hjärtat som ger rubbningar i hjärtimpulsens gång från förmak till kammare, s k överledningsrubbningar. Många behöver därför pacemaker för att få en stabil hjärtrytm. Påverkan på hjärtat kan orsaka ökad trötthet - yrsel - andfåddhet - svullna ben (ödem) - bröstsmärta


Njurar och urinvägar
Njurarna skadas oftast inte, men en nedsatt förmåga att koncentrera urinen finns hos många, liksom ibland med äggvita i urinen. Njurfunktionen avtar och urinförgiftning förekommer ibland men är relativt ovanligt. Många får svårigheter att hålla urinen och tömma blåsan ordentligt, vilket kan avhjälpas med självtappning (RIK) men ibland måste kateter sättas in. Detta kan medföra återkommande urinvägsinfektioner.


Ögon
Ögontrycksmätning varje år rekommenderas, grönstarr (glaukom) vanligt. Ca 20% får en grumling i ögats glaskropp som ger synrubbningar. Detta kan avhjälpas med operation, glaskroppen tas bort. Dålig, eller ingen syn, förvandlas till god syn. Vanligt är försämring av tårflödet vilket medför torra ögon och risk för hornhinneskador. Detta kan lindras med tårersättningsmedel. Ögonbottenblödningar kan också förekomma.

Försämrad syn kan i vissa fall vara enda symtomet på sjukdomen.


Övriga symtom

Den sviktande salivproduktionen gör munnen torr och skör, risken för karies och tandlossning ökar. Regelbundna tandvårdsbesök är viktigt. Saliversättningsmedel kan hjälpa mot den torra munnen. Andra besvär från munnen kan vara talbesvär, heshet och sväljningsbesvär. 

Sår på fötter som uppkommer till synes utan orsak, kan vara orsakat av hATTR. Trycksår som kan vara svårläkta uppstår p g a nervstörning och försämrad hud-genomblödning.

Stroke-liknande anfall 

Många besväras också av depressioner och nedstämdhet där psykologiskt stöd för omgivningen, sjukvården och inte minst föreningen FAMY-Norrbotten, kan fylla en stor uppgift. Även antidepressiv medicin kan behövas. 

DIAGNOS
För att ta reda på om en person har den förändrade genen som orsakar hATTR, krävs det ett gentest*, detta genom ett enkelt blodprov. Visar det sig
att personen har ärvt genen, samt att det finns sjukdomssymtom,  går man vidare och tar en fettbiopsi. Denna tas från bukfett där man under 
lokalbedövning stansar ut en liten hudbit som läggs i koksalt och skickas för analys för att se om det finns amyloid-inlagringar. Om det finns inlagringar i biopsin ställs diagnosen hATTR. Analysen av vävnadsprovet kräver särskild kompetens.

Hjärtutredning inbegriper alltid EKG och en ultraljudsundersökning.
Vid denna bedömer man hjärtmuskelns funktion och ser om det finns en förtjockning av hjärtat. Sjukdomen påverkar ofta hjärtats elektriska styrsystem och därför genomförs också regelbundna långtids-EKGregistreringar. Isotopröntgen av hjärtat (DPD-scint) kompletterar
utredningen.

*Att diskutera om ett test är det rätta för den enskilda personen genetisk vägledning, är ett viktigt steg för alla som har en släkting med hATTR eller som redan har fått veta att de själva har en mutation som innebär en risk att utveckla sjukdomen. Beslutet att gå vidare och göra ett gentest är ett personligt val, och genetisk vägledning fungerar som en hjälp för den enskilda personen att avgöra om det är det rätta för honom/henne. Vid genetisk vägledning deltar vanligtvis experter i klinisk genetik i Umeå alt. läkare från FAP-teamet, som hjälper människor att fatta ett välgrundat beslut angående om de ska göra ett gentest. Ett gentest kan få en avsevärd inverkan på personens framtid och får bara göras av personer som fyllt 18 år.


Klicka på bilden för att läsa broschyren
Socialstyrelsen
FAMY Västerbotten
Sällsynta Diagnoser
Amyloidosis Alliance (Här kan du läsa mer om andra föreningar i hela världen och besöka deras hemsidor)
hATTR Amyloidos - the Bridge (lyssna bl a på patientberättelser från olika länder)
Kvalitetsregistret SveATTR ( Det svenska transtyretinamyloidos-registret, SveATTR, samlar data om patienter med transtyretinamyloidos och om anlagsbärare av den ärftliga formen av sjukdomen. Registrets syfte är att förbättra och utveckla vården av transtyretinamyloidos och för att underlätta klinisk forskning)

 

Det är inte lätt att få besked att man drabbats av en allvarlig sjukdom. Det brukar vara svårt att "ta in" all information man får läkaren. Ta gärna med dig en nära anhörig vid läkarbesöket! Behovet att snabbt få hjälp, att höra ett lugnande ord, att söka aktuell information - det är några av anledningarna till att vi finns här för dig!

Några tips till dig som just fått diagnosen eller
fått veta att du är anlagsbärare:
*Samla information.
*Anteckna frågor som du vill ha svar på innan du besöker läkaren.
*Informera och prata med dina anhöriga. Viktigt för alla att veta att sjukdomen finns i släkten så att man är uppmärksam om symptom uppstår.
*Bli gärna medlem i föreningen!