Vad är Skelleftesjukan?

"Skelleftesjukan" = FAP = hATTR

*Den s k Skelleftesjukan är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bl a perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar. Sjukdomen, som är dödlig,
orsakas av inlagring av olösliga trådar (amyloid) av äggviteämnet transtyretin i drabbade organ.
*Sjukdomen kallades tidigare FAP (Familjär Amyloidos med Polyneuropati) men benämns numera hATTR (hereditär=ärftlig Amyloidos av Transtyretintyp). Transtyretinet bildas främst i levern, cirkulerar i blodet och är förändrat i sin sammansättning p g a en genmutation.
*I Sverige startar sjukdomen vanligast vid ca 60 års ålder. De flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå.

*I högre ålder kan även normalt transtyretin orsaka amyloidos, ffa i hjärtat.
*Förträngning i handloven (karpaltunnelsyndrom) och ryggen (spinalstenos) kan orsakas av ATTR, både ärftlig och förvärvad=icke ärftlig form.
Symptom

Nervsystemet
De första symtomen som i regel för den sjuke till doktorn är olika besvär från fötter och ben, som obehagliga stickningar, domningar, ökad känslighet för kyla och andra känselfenomen. Känseln för smärta och temperatur (varmt och kallt) försämras ofta före känseln för beröring. Musklerna blir svagare och förtvinar, små muskelryckningar kan också förekomma. De neurologiska symtomen framåtskrider snabbt och den sjuke kan bli rullstolsbunden redan efter ett par år. Reflexerna försvagas och förtvinar, och då särskilt hälsenereflexen (droppfot). Man får svårt att gå, det känns som att gå på kuddar.
-Karpaltunnelsyndrom  -Brännande smärta  -Svaghet

Hjärtat
-Ökande trötthet  -Yrsel  -Andningssvårigheter  -Bensvullnad (ödem)
-Hjärtklappning, onormal hjärtrytm (förmaksflimmer)  -Bröstsmärta

Autonoma nervrelaterade symtom
-Urinvägsinfektioner  -Svettningar  -Yrsel vid stående  -Impotens  -Illamående och kräkningar  -Diarré  -Svår förstoppning  -Oavsiktlig viktminskning

Andra symptom
-Glaukom (grön starr)  - Grumling i ögats glaskropp som ger synrubbningar   - Försämring av tårfunktionen, vilket kan medföra torrt öga och hornhinneinfektion
-Pupillrubbningar  -Progressiv demens  -Huvudvärk  -Förlust av rörelsekontroll 
-Kramper  -Njursvikt  -Muntorrhet  -Sår på fötter, ben och armar

Läs mer här och se en film om sjukdomen
Socialstyrelsen
FAMY i Skellefteå
Sällsynta Diagnoser
Amyloidosis Alliance (Här kan du läsa mer om andra föreningar i hela världen och besöka deras hemsidor)